Благодаря надежному культивированию эмбрионов до стадии бластоцисты, лазерной биопсии, витрификации и прогрессу в тестировании генетическая диагностика становится стандартом лечения. Тем не менее, важно понимать, что PGT не является диагностическим тестированием и не регулируется. Стандарты и правила диагностического тестирования применимы только к образцам, взятым у людей. ПГТ выполняется на образце биопсии, взятого у доимплантационного эмбриона на стадии, когда по закону человек не считается человеком. Таким образом, стандарты диагностического тестирования не применяются к PGT. Это просто неокончательный скрининг эмбрионов на наличие числовых хромосомных ошибок с более высокой вероятностью ошибиться, чем диагностическое тестирование. На первый взгляд, концепция PGT кажется простой: большинство неудач в наступлении беременности происходит из-за хромосомных ошибок эмбрионов. Само собой разумеется, что отсев хромосомно аномальных эмбрионов может повысить вероятность беременности. 

Тем не менее, специфичность PGT была поставлена ​​под сомнение из-за явно высокого уровня ложноположительных результатов, угрожающих подорвать всю идею хромосомного скрининга доимплантационных эмбрионов. Можно утверждать, что обычное использование термина «ложноположительный результат» неприменимо к PGT. Это связано с тем, что в рамках обычных лабораторных исследований «ложноположительный результат» подразумевает ошибку при тестировании образца. Утверждается, что с PGT практически нет ошибок в тестировании образцов, вместо этого говорится, что образец просто не представляет весь эмбрион.

Однако цель PGT не в том, чтобы определить, является ли образец, собранный для тестирования, нормальным, а в том, чтобы идентифицировать жизнеспособные эмбрионы. Следовательно, независимо от того, вызвана ли ошибка свойствами эмбриона (т.е. так называемым мозаицизмом), биопсией эмбриона или проблемами на аналитической фазе, она должна называться «ложноположительной» всякий раз, когда жизнеспособный эмбрион неправильно определены как нежизнеспособные.  

Эмбриональный мозаицизм 

На сегодняшний день ложноположительные ошибки почти полностью объясняются так называемым мозаицизмом. В свою очередь его можно объяснить внутренними свойствами эмбрионов, неадекватной стимуляцией или лабораторными протоколами ЭКО. Об этом свидетельствуют результаты нескольких исследований бластоцист, диагностированных как мозаичные, и недавнего большого расхождения в уровне «мозаицизма» между различными клиниками ЭКО . Однако сообщаемый уровень мозаицизма несовместим с частотой мозаицизма, обнаруженной у эмбрионов после имплантации. Кроме того, в обзоре Кабальбо и соавторов говорится,  что частота истинного (имеющего значение для развития) мозаицизма у доимплантационных эмбрионов не является основным фактором, способствующим ложноположительным результатам.

В хорошо управляемой испытательной лаборатории PGT частота мозаицизма должна быть ниже 3%, а частота трисомий и моносомий должна быть примерно такой же. Преобладание моносомии указывает на проблему на каком-то этапе тестирования.

Ниже приведен пример, демонстрирующий совокупный уровень мозаицизма 2,41% от компании Progenesis. Это то, что можно было бы ожидать от авторитетной лаборатории PGT (у меня нет конфликта интересов, о котором я могу заявить здесь).